みなさまの声

あなたを忘れない　LDS患者当会代表坂本智子　2024.9 投稿

写真の父は40歳、元旦に父の友人が撮影しました

10年後の冬の夜、父は「単なる胸やけ」と診断されて、点滴開始まもなく、一瞬で逝ってしまいました。直ぐに心臓外科医が措置しましたが、蘇生できませんでした

深夜、霊安室で父にすがって泣く私に、「単なる」と診断した医師が声をかけました。「どうして！助けてほしかったのに」と叫ぶと、医師は蒼白となって走り去りました

翌朝、自宅に都の監察医が検視に訪れ「脳幹出血による突然死」との宣告に衝撃を受けました。「誤診」の末の死…取返しのつかない出来事に、胸がえぐられました

母は千人を超す弔問客の対応に追われ、私たちは剖検を検討する余裕もなく荼毘に付し、母が「あの注射がなければ」と涙し、人々が「医療過誤」とささやき、大切な家族を守れない私に「生きる価値はない」駅の端に立ち…鉄道ファンの子に声をかけられて、とどまりました

母は献身的に義母や実母実兄を看取り、姉や孫達を支え、八十過ぎて微細な脳出血を重ね、夫の死を忘れ、夫との幸せな時を繰り返し語り、今年の母の日に父の元へ旅立ちました

幼い頃の私はすぐに疲れて、母におんぶをして貰いました。母の甘い香り、柔らかい肌の温もり…私は老いた母を支える力もないことを悲しく思いましたが、治療の成果が現れて、体力が戻り始めた矢先に、母が倒れ、最期の闘病4か月間を、ほぼ毎日、私は母の傍にいられました

今、私は人生のすべてを肯定します。多くの方々から賜りました真心を社会に還元し、両親と再会したいと思います

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LDS当事者です　ブログを書いています　mikan　2025.2 投稿

こんにちは、mikanです。私はロイス・ディーツ症候群の患者です。ロイス・ディーツ症候群は遺伝子変異によるため、血縁者に同じ病気がいることが多いと思います。しかし、私の家系には大動脈関連で亡くなった人はおらず、むしろガン家系でした。そのため、自分自身がロイス・ディーツ症候群だと診断されたときは非常に驚きましたし、とても孤独でした。

そこで私の経験が誰かの支えになったらいいなという思いと、自分が生きた証としてブログ「ロイス・ディーツ症候群患者の日常（https://loeysdietzlife.com/）」を書いています。

私は現在、大きな手術は受け終わって、普通の人と変わらないような生活を送っています。これは運よくロイス・ディーツ症候群と診断されて、大惨事になる前に手術を受けることができたからです。不幸中の幸いというか、私の人生は何とかなるようにできているようです。

今後の人生に対する不安もありますが、生きていると「あー、楽しい！」と思う瞬間があります。当たり前の生きてて楽しいと思える瞬間が、今も続いているのは本当に幸せなことだと思います。写真は、私が好きなディズニーランドのアトラクションです。

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患者中心主義の患者会運営に期待　全国ファブリー病患者と家族の会会長原田久生　2024.9 投稿

　私は先天代謝異常症で、ライソゾーム病の1つファブリー病の患者会です。患者会を設立して22年が経ちました。ライソゾーム病は約50種類の疾病がありますがそのうち31疾病が国の指定難病となっています。遺伝性疾病（X連鎖）で痛み等内部障害を持った希少疾病です。どうぞ宜しくお願いします。

この度、縁があって坂本智子さんとお会いすることが出来ました。患者会「ロイス・ディーツの会」を設立するということでゼロからのスタート。一人で何から何まで作り上げようとされています。その熱心さは例えようのない情熱で課題に取り組んでいます。

2015年1月に難病法・改正児童福祉法等が施行され患者の立ち位置も明確になってきています。坂本さんのこうした熱心な取組が、一人でも多くの患者を救えることができる患者会が出来ると確信しています。

誰にでも起こりえる疾病だから、新たな治療薬・治療法を開発し、確かな制度を作り、患者と家族が尊厳を持って暮らせていけるそんな社会つくりを一緒にできればと思っています。

今を生きている我々の責任と役割なのかもしれません。

今後はお互い希少疾病だから情報等共有しながら新しい社会つくり、患者会つくりをやっていければと思っています。

頑張っていきましょう。　　　　　　　　　　　　　以上

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会計で貢献を　当会監事　森本進　2024.12 投稿

監事の森本進です。埼玉県庁のそばで、「税理士法人アライアンス」の代表税理士をしております。代表の坂本智子さんから声をかけて頂き、監事として会計監査を務めさせて頂くことになりました。

患者会は、非営利の任意団体であり、普段業務を行っている営利企業の会計とは目的、内容が異なり、なかなか不慣れな部分もありますが、税務・会計の専門家として貢献していきたいと思っております。

「ロイス・ディーツの会」設立により、この病により苦しんでおられる患者の皆様が経験を共有し、集団の力でもって、より最適な治療が受けられるように、また、新たな治療方法の開発が進むことを切に願っています。

写真は、監事をしているNGOの業務でラオスに視察に行った際のものです。自分の専門である会計という業務を通じて世の中に貢献していきたいと思っています。どうかよろしくお願いいたします。

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応援メッセージ　岡田直子　2024.10 投稿

　代表の坂本智子さんとは、職場の同期だったご縁で30年以上お付き合いが続いています。振りかえると、彼女はいつもどんなことにも誠実に全力で取り組む人でした。

　数年前に初めて智子さんからロイス・ディーツのお話を聞いた時、聞き慣れない名称に戸惑いつつも、生命にかかわる大変なことが彼女の体に起きているのだということは理解できました。

そして、その後も時折連絡をもらうたびに私は智子さんの桁外れの行動力に驚かされてばかりでした。

いつも穏やかに、経過のほんの一端を私に話してくれるのですが、自身の体調を気遣いながら何年もの時間をかけてロイス・ディーツに関しての知識を深め、多くの医師へ協力を仰ぎながらこの患者会を立ち上げるまでに至った、その道筋の一つ一つがどれだけ険しいものであったか想像に難くありません。それでも前進し続ける智子さんの強い信念の原動力となっているのは急逝されたお父様への想いと、彼女の持つ「人間愛」のなせる業ではないかと私は思っています。

私事になりますが、亡くなった母はAＬＳ（筋萎縮性側索硬化症）という難病でした。同じ病気で苦しむ患者会の存在はとても心強く、そこで得た情報は家族にとって大変参考になり有難いものでした。

「ロイス・ディーツの会」設立によって、ロイス・ディーツ症候群の早期診断が一日も早く実現され、患者および家族皆様を支える情報共有の場となりますことを、一友人として心から願い応援しております。

（写真）バイオリンを習わせてくれた母への感謝の気持ちで、現在、高齢者施設を訪問して演奏ボランティアの活動をしています。私にとっても亡き親は活動の原動力になっています。

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オムロン株主総会にて　Hirotugu Okamoto　2024.11 投稿

オムロン株式会社の定時株主総会が2024年6月に、京都駅ビル内のホテルで開催されました。質疑応答が始まりました。一人の女性株主は、再三にわたり挙手を続けているのですが、議長より指名されることはありませんでした。議長が「時間が来ましたので残り一人で終了とします」と宣言したとき、その女性は席より発言されました「議長、逃げないで下さい…」一瞬で場の雰囲気が変わるのを感じました

そして、指名された女性はマイクを手にして、「PWV/CAVI 低値域に属する値…低値域に属する受検者で血管脆弱性等の疾患を抱える患者の早期発見、治療機会を妨げる危険があり」と発言されました。正直、内容は難解で私には理解できませんでしたが、見識の深さにこの方は医療関係者なのではないか？と思いました。明らかに今までの質問者とはレベルが違い、本気モードの底力を感じたのは私だけでなかったでしょう

閉会後、その女性（坂本さん）にお話を伺うと、「今から会社の方と話しがあるので同席してほしい」とのことで、別室にて関連部署の方とのお話をお聞きしました。坂本さんは、PWV/CAVIの測定値の解釈について、より慎重な対応が必要だと訴えられていました

お話を聞きながら”もしかしたら坂本さんのご提案は何か大きな変化をもたらすかもしれないな”と感じたのを記憶しています。今回ホームページを拝見させていただき改めて見識の深さに驚嘆し、今後、大規模な疫学的調査によって、pwv/cavi低値域でのスクーリング実効性が明らかになることを期待しています

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ロイス・ディーツ症候群が世の中に広く認知される事を応援します　東京二期会会員日本演奏連盟会員　鈴木美恵子　2025.1 投稿

坂本智子さんとは、趣味を通じて20年来のお付き合いです。今回、ご自身に起きた症状に端を発し、複数の大学病院の専門の先生方の御助言の大切さを教えて下さり、そして、この症候群と真摯に向き合う智子さんの熱意に感銘致します。写真は、グループ名『音楽の玉手箱』のメンバーと、コンサートを開催した時のものです